Hoy en Clínica Mentes investigamos sobre los síndromes de microdelección,
alteraciones poco frecuentes, ya que en el mundo se han contabilizado alrededor
de unos cuarenta casos. Estos síndromes son definidos como un grupo de
desórdenes caracterizados por una pequeña delección (gen no se ajusta a lo establecido por faltar un trozo del cromosoma) de un segmento del cromosoma que
abarca múltiples genes asociados a enfermedades o trastornos y cada uno
contribuirá al fenotipo de manera independiente.
Los cambios genéticos en las
microdeleciones no son detectables por las técnicas habituales de
resolución de bandas empleando cariotipos de rutina o de alta resolución, sino
que se requiere de la aplicación de técnicas de citogenética molecular.
Como podéis
comprobar, no es tarea fácil clarificar la
presencia de estos Síndromes, y además requiere, como comentábamos
anteriormente, de técnicas sofisticadas.
Por lo que conocemos, el único caso
diagnosticado en España es el de Sergio, un pequeño de dos años que sin duda
nos ha llegado al corazón. Sus padres no atraviesan un buen momento y desde
Clínica Mentes apostamos sin duda por él.
Sergio logró alcanzar su reto en un programa de televisión de
la cadena autonómica andaluza y para Clínica Mentes ahora su reto es ayudar a
Sergio.
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Clínica Mentes apoya vuestra causa, mucho ánimo!!
Puedes ver nuestra intervención en el tiempo 1:15:15 en el siguiente link:
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